Содержание | Следующая статья | Предыдущая статья
Журнал 'Цитокины и воспаление', 2002, № 3
|
Врачу общей практики
|
Номер 3'2002
|
ДВА СЛУЧАЯ АГАММАГЛОБУЛИНЕМИИ БРУТОНА (ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ)
Н.М. Калинина
Истории болезни двух больных, страдающих болезнью Брутона, их иммунограммы, результаты определения цитокинов в сыворотке крови и культурах лимфоцитов. Литературная справка о заболевании.
Первичные иммунодефициты возникают в результате генетических нарушений в развитии и созревании клеток иммунной системы. Последняя по времени классификация первичных иммунодефицитов представлена в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (1995). Частота встречаемости первичных иммунодефицитов значительно варьирует: от 1:500 (селективный дефект продукции IgА) до 1:500000 (множественный комбинированный иммунодефицит). Дефекты в развитии и созревании клеток иммунной системы приводят к увеличению чувствительности организма к инфекциям. Считается, что возвратные гнойные инфекции наблюдаются при нарушении гуморального иммунитета и могут быть вызваны дефектом развития В-лимфоцитов.
История болезни 1
C., 22 года, родился в результате первой доношенной беременности, вес 3200 г. Начиная со второго года жизни, несколько раз болел гнойными отитами, крайне тяжелыми пневмониями, возбудителями которых были Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae. Во время перенесения гнойных инфекций неоднократно получал трансфузии цельной крови и плазмы. В связи с частыми рецидивирующими инфекциями имел медицинский отвод от прививок. Когда ему было 4 года, врачи заподозрили наличие у него первичного иммунодефицита. Результаты многочисленных иммунологических исследований показали отсутствие/резкое снижение зрелых В-лимфоцитов и антител классов IgА, IgМ, IgG в периферической крови. В Институте иммунологии в Москве, когда пациенту было 6 лет, ему поставили диагноз болезни Брутона. Из истории болезней в семье известно, что дядя (родной брат матери) страдал рецидивирующими гнойными заболеваниями легких, ЛОР-органов, отчего умер в возрасте 19 лет. У пациента есть младшая сестра, у которой рецидивирующие гнойные заболевания отсутствуют. С шести лет по настоящее время пациент один раз в три недели получает переливание плазмы (свежей или криоконсервированной) от трех доноров крови одновременно (не менее 600 мл). Во время рецидива гнойных заболеваний больному на фоне массивной антибиотикотерапии в течение трех дней вводят по 2-3 порции плазмы для достижения так называемой "дозы насыщения". Побочным эффектом гемотрансфузионной терапии явилось парентеральное заражение гепатитом В. Заболеваниями, которыми страдает С. из-за существующего иммунодефицита, являются бронхоэктатическая болезнь, гастродуоденит, рецидивирующий неспецифический артрит. В связи с повторяющимися гнойными заболеваниями и отсутствием адекватной иммунологической защиты от инфекций пациент вынужден был получать образование заочно (закончил среднюю школу и институт). Интеллект не изменен, более того, пациент обладает отличными способностями в постижении как технических, так и гуманитарных наук. Несмотря на постоянную заместительную терапию при помощи переливаний криоконсервированной (или свежей) плазмы, частота гнойных заболеваний ЛОР-органов и легких остается на уровне не менее 3 раз в год, характер заболеваний оценивается как среднетяжелый, при обострениях всегда используют массивную антибиотикотерапию.
Пациент находится под наблюдением специалистов отдела клинической иммунологии ВЦЭРМ МЧС России в течение четырех лет. При объективном обследовании у него отмечали снижение массы тела, бледность кожных покровов, отсутствие увеличения печени и селезенки, возникали затруднения при пальпации лимфоузлов.
Данные иммунологического обследования представлены в табл. 1 (забор периферической крови на исследование проводили в момент перед началом трансфузии плазмы, т.е. через 3 нед. после проведения заместительной терапии).
Данные лабораторного мониторинга в течение четырех лет подтверждают наличие дефекта в гуморальном звене иммунитета (снижены число зрелых В-лимфоцитов в периферической крови и уровень всех классов иммуноглобулинов) и компенсаторной активировации Т-клеточного звена и естественных киллеров - число CD3,4,25,8,16-лимфоцитов на протяжении всего периода наблюдения было у пациента в норме или увеличено. Бактерицидность нейтрофилов, несмотря на рецидивирующие инфекции и периодическое повышение числа лейкоцитов, нарушена умеренно.
Данные исследования цитокинов (табл. 2) указывают на то, что продукция Т-клеточного фактора (IL-2) у пациента сохранена, существует интерфероновая недостаточность, а повышенная продукция TNFa отражает системное воспаление (бронхоэктатическая болезнь, гастродуоденит, артрит).
История болезни 2
М., 16 лет, родился в результате второй доношенной беременности, вес 3600 г. Начиная с 10-месячного возраста, несколько раз болел гнойными отитами, крайне тяжелыми пневмониями, возбудителями которых были Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae. Во время перенесения гнойных инфекций неоднократно получал трансфузии иммуноглобулинов. Когда ему было 2,5 года, врачи заподозрили у него наличие первичного иммунодефицита. Результаты многочисленных иммунологических исследований показали снижение зрелых В-лимфоцитов и антител классов IgА, IgМ, IgG в периферической крови. У пациента есть родной старший брат, не страдающий рецидивирующими гнойными заболеваниями. С четырех лет по настоящее время пациент один раз в три недели получает внутримышечно/внутривенно иммуноглобулины из расчета 100-200 мг на кг веса (внутримышечно - препараты отечественного производства - вплоть до 2000 г., а затем, после появления аллергических реакций, - пентаглобин Biotest внутривенно). Во время рецидива гнойных заболеваний пациенту на фоне массивной антибиотикотерапии внутривенно вводят в течение трех-пяти дней по 200-300 мг на кг веса иммуноглобулины (Biotest, Biochemie) для достижения так называемой "дозы насыщения". Заболеваниями, которыми страдает М. из-за существующего иммунодефицита, являются бронхоэктатическая болезнь, гастродуоденит, колит. Обучение в школе М. проходит в смешанном режиме: иногда посещает школу, но чаще обучение проходит дома. Характеризуется высокими умственными способностями. Несмотря на постоянную заместительную терапию, частота гнойных заболеваний ЛОР-органов и легких остается на уровне не менее 3-4 раз в год, характер заболеваний оценивается как среднетяжелый, при обострениях всегда используют массивную антибиотикотерапию.
Пациент находится под наблюдением специалистов отдела клинической иммунологии ВЦЭРМ МЧС России в течение трех лет. При объективном обследовании у него отмечали бледность кожных покровов, отсутствие увеличения печени и селезенки, возникали затруднения при пальпации лимфоузлов.
Данные иммунологического обследования представлены в табл. 3 (забор периферической крови на исследование проводили в момент перед началом введения иммуноглобулинов, т.е. через 3 нед. после проведения заместительной терапии).
Данные лабораторного мониторинга в течение трех лет также свидетельствуют о снижении числа зрелых В-лимфоцитов в периферической крови и уровня всех классов иммуноглобулинов и компенсаторной активировации Т-клеточного звена и естественных киллеров - лимфоцитов с фенотипом CD3,4,25,8,16. Данные продукции цитокинов представлены ниже (табл. 4).
Данные исследования цитокинов указывают на то, что продукция Т-клеточного фактора (IL-2) у М. снижена, существует интерфероновая недостаточность, а продукция фактора воспаления TNFa резко повышена (бронхоэктатическая болезнь, гастродуоденит, артрит).
Агаммаглобулинемия, сцепленная с X-хромосомой (Болезнь Брутона)
Читайте статью целиком
в печатной версии журнала!
Если Вы хотите прочесть статью целиком, заказывайте компакт-диск,
на котором Вы найдете ВСЕ статьи ВСЕХ номеров журнала за 2002 и 2003 годы!
Содержание | Следующая статья | Предыдущая статья
|
Подпишитесь на журнал "Цитокины и Воспаление" он-лайн!
Обновление на книжной полке: компакт-диск Цитокины и воспаление, 2006 год.
Обновление на книжной полке: компакт-диск Цитокины и воспаление, 2007 год.
|
![[О компании] Издательство 'Цитокины и воспаление' - Журнал 'Цитокины и Воспаление'](/images/Logo.gif){kind=logo}
